Определение основных мутаций гена глюкоцереброзидазы
(болезнь Гоше)
5-10 рабочих дней
Определение основных мутаций гена АТР7В (болезнь
Коновалова-Вильсона)
5-10 рабочих дней
Альфа талассемия (делеции в системе альфа-глобиновых генов)
5-10 рабочих дней
Бета талассемия (анализ полной первичной
последовательности структуры аномального гена бета-глобина для выявления мутаций)
5-10 рабочих дней
Болезнь Жильбера (UGT1A1 (уридиндифосфатглюкуронидаза
1))
5-10 рабочих дней
EPO-R (Семейный эритроцитоз 1 типа, OMIM 133100)
5-10 рабочих дней
VHL (Семейный эритроцитоз 2 типа, OMIM 263400 (чувашский или VHL-зависимая полицитемия)
5-10 рабочих дней
PHD2 (EGLN1) (Cсемейный эритроцитоз 3 типа, OMIM 609820)
5-10 рабочих дней
5’-UTR область THPO (Семейный тромбоцитоз)
5-10 рабочих дней
MPL (S505N) (Семейный тромбоцитоз)
5-10 рабочих дней
H63D, S65С, C282Y ( Основные мутации гена HFE
(гемохроматоз))
5-10 рабочих дней
Определение основных мутаций гена FGFR3 (наследственная ахондроплазия)
5-10 рабочих дней
Определение мутаций в гене Т-клеточного иммунного
регулятора 1 (TCIRG1)(остеопетроз)
5-10 рабочих дней